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做了检查仍会生下畸形儿?!唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?

时间:2018-08-27 10:42 浏览:2

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怀孕以后,要做很多检查,其中需要特别注意的,就是糖耐量测试、唐筛、大排畸等等检查了。
 

很多人对唐筛充满疑惑,认为“查来查去也只是个概率,没必要做”,或者在查出高风险后,不知道下一步检查如何选择。甚至有些父母迷迷糊糊做完检查,却仍旧生下了畸形儿。
 

唐筛只能给出概率,那么,进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢?今天我们就来客观了解下:唐筛、无创、羊水穿刺,该怎样选择?以及各种检查的优缺点。
 

各项检查攻略
 

一/唐筛检查
 

唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条,而是3条了。唐筛,即唐氏综合征筛查,实际上包括一系列检查,每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义。不过即使综合起来,也不能告诉你是否怀了唐氏儿,而是只能给出怀了唐氏儿的几率。
 

(21-三体综合症患者的核型:第21对染色体的三体变异现象)
 

首先是12周前后的颈后透明带厚度测量,这个值(就是NT)对判断是否为唐氏儿有参考作用,但准确率低且漏检率太高,以至于独看这一个值完全没法做判断。
 

15-20周的产检就复杂了,也是多数人疑问的所在。要抽血、分离血清,测量里面甲胎蛋白(MSAFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕周、年龄、体重等,计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。
 


 

但是要注意一点,这种推算概率的方式和孕妈年龄有很大关系!一般,孕妈超过35岁之后,这个计算变得非常不准确,结果不管高低风险都没有参考价值,所以高龄孕妈一般直接省去唐筛,进行进一步的羊水穿刺或无创胎儿DNA检查。
 

最佳检测时间:早期唐筛(孕9 周~13 周)

中期唐筛(一般在孕 15 周~20 周)。

优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。
 

缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是唐氏儿)。
 

对于孕龄有严格要求;高风险不代表胎儿一定是高风险,低风险不代表胎儿一定没问题。
 

二、无创DNA检测
 

无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA,孕周满12周就可以做,只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形,在所有发病率中尚且算是小概率事件,那么相对来说,其他染色体疾病发生的概率就更小了。
 

胎儿和母亲虽然是相对独立的存在,但由于有胎盘的衔接,胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内,基本上从怀孕7周就可以检测出来,后来逐渐增加。不过即使增加了,也需要取10毫升血才够。
 


 

这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞,需要加入甲醛把这些细胞固定了,以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。
 

然后,靠长短区分静脉血中哪些DNA是胎儿的,哪些是母亲的。胎儿的DNA更短,这样就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。
 

然后就是测序和计算,看21号、18号、13号染色体的目标片段中,来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体,则会得到2:1的结果。
 

想通了原理,也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也不能和羊水穿刺相比。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞,然后再检查里面的胎儿DNA,不仅量大而且完整,自然比DNA小片段的操作更容易。
 

无创DNA检查比较昂贵,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。
 

除了假阳性,这种检查也存在小概率的漏检可能,所以如果实在不放心的话,还是直接做羊穿更安心。
 


 

检查时间:孕12周即可进行
 

优点:安全无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(经大量临床测试,高达99.9%的阳性个案检出率)、假阳性率低(假阳性低至0.1%,即准确率99.9%)。
 

缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前仅针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)。
 

DNA检测对染色体微缺失等结构性异常无法检测。也就是说,其结果也只是提示21、18、13这三个染色体是否多出一条,提示高风险或者低风险,对其他染色体异常是不负有责任的。而羊水穿刺可以对胎儿的23对染色体做全面的检查。
 

三、羊水穿刺
 

羊水穿刺是在唐筛结果显示风险高的前提下,确诊是否为唐氏儿进行的检查。羊水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,是目前唐氏综合征最准确的检查方法。
 

羊水穿刺的检查方法是,在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出些羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。
 

(羊水穿刺示意图)
 

但也可想而知,毕竟是把针扎进去,在一定的偶然概率下,还是有可能造成早产或者流产。
 

这里还有一个误解。我们经常听说羊穿的流产率是1/200,实际上这是20世纪70年代的数据。2006年一项在美国进行的统计显示,没做羊穿的准妈妈组,24周前自然流产率是0.94%,而做羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。这么一比较,其实羊穿造成的自然流产率为0.06%。
 

适应症:

1、孕妇年龄≥35岁;

2、孕妇曾生育过染色体异常患儿;

3、夫妇一方为染色体结构异常携带者;

4、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

5、唐氏筛查高风险。
 

禁忌症:

1、先兆流产患者;

2、体温高于37.4℃;

3、有出血倾向(血小板≤70×109/L,凝血功能检查异常);

4、有盆腔或宫腔感染征象;
 

另:穿刺前应查孕妇血型,若为Rh阴性,而其配偶为Rh阳性,介入性产前诊断穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白。
 

最佳检测时间:孕16-20周。
 

优点:检测范围也广,能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测;
 

准确性高,胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百(染色体疾病诊断的金标准),是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
 

缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有一定的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

怀胎十月,孕妈们对宝宝总是小心翼翼,尤其是大龄孕妈们,经常犹豫在羊水穿刺的高准确率和失去宝宝的危险性中,那么这时候,我们不妨参考一下其他因素。
 

比如B超也是无创的影像学检查,而且现在准确率越来越高,如果B超提示异常,那可能就需要更积极一点的处理。
 

而且随着医学的发达,旧的数据也会过时(比如羊水穿刺流产率0.5%-1%的数据,正确的是0.06%),妈妈们应该和医生经常沟通,充分的沟通后,你做出的决定,也都是医疗伦理上允许的,医生会帮你尽力降低风险,达成心愿。愿每个宝贝都健康平安。
 

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